Síndrome de Prader-Willi (SPW)
A Síndrome de Prader-Willi (SPW) é uma desordem genética complexa e rara que afeta diversas funções e sistemas do corpo humano. Caracterizada principalmente por hipotonia, hiperfagia, obesidade e deficiência intelectual, a SPW resulta de uma anormalidade no cromossomo 15, especificamente na perda da função de genes no locus 15q11-q13. Este texto apresenta uma descrição detalhada da SPW, abordando desde o conceito, avaliação, diagnóstico, e anamnese, até as diretrizes de tratamento e sugestões para a psicoterapia. Serão mencionadas as classificações segundo CID-11, DSM-5-TR e CID-10, além de apresentar referências bibliográficas atuais.
Conceito da Síndrome de Prader-Willi
A SPW foi descrita pela primeira vez em 1956 por Prader, Labhart e Willi, a partir da observação de um grupo de pacientes que compartilhavam características clínicas semelhantes. Esta síndrome é causada por uma deleção ou disomia uniparental do cromossomo 15 de origem paterna, ou, mais raramente, por mutações ou outros defeitos que afetam o imprinting genômico. A SPW afeta aproximadamente 1 em cada 10.000 a 30.000 nascidos vivos e ocorre em todas as etnias e ambos os sexos.
As principais características da SPW incluem hipotonia neonatal, dificuldades alimentares nos primeiros meses de vida, seguido por hiperfagia (fome excessiva) e obesidade no início da infância, deficiência intelectual, distúrbios comportamentais, hipogonadismo e baixa estatura.
Características diferenciadas em adultos e crianças
Crianças com SPW
Nos primeiros anos de vida, as crianças com SPW apresentam hipotonia severa, dificultando a sucção e a alimentação, o que muitas vezes requer alimentação por sonda. À medida que crescem, a hipotonia melhora, mas persiste a fraqueza muscular.
A partir dos 2 a 4 anos, ocorre um aumento progressivo do apetite, que, se não for controlado, leva à hiperfagia e subsequente obesidade. Outras características incluem atraso no desenvolvimento motor e de linguagem, dificuldades cognitivas e problemas comportamentais como birras e teimosia.
Adultos com SPW
Nos adultos, as complicações da obesidade, como diabetes tipo 2, apneia do sono, e doenças cardiovasculares, tornam-se preocupações clínicas importantes. As capacidades cognitivas dos adultos com SPW geralmente estão na faixa da deficiência intelectual leve a moderada. Além disso, problemas comportamentais, como a compulsão alimentar, comportamentos obsessivo-compulsivos e distúrbios do humor, são comuns.
As questões psiquiátricas, como depressão e psicose, são mais prevalentes em adultos, enquanto a hiperfagia persiste como uma característica central. O hipogonadismo permanece presente, resultando em infertilidade e desenvolvimento incompleto dos caracteres sexuais secundários.
Avaliação e Diagnóstico
Avaliação clínica
A avaliação da SPW envolve uma abordagem multidisciplinar. Em crianças pequenas, a suspeita diagnóstica pode ser baseada na presença de hipotonia neonatal associada a dificuldades alimentares e ganho ponderal inadequado. Em idade escolar, o rápido ganho de peso sem saciedade, associado a atraso no desenvolvimento, reforça a suspeita.
Diagnóstico genético
O diagnóstico definitivo é feito através de testes genéticos que confirmam a ausência de contribuição paterna na região 15q11-q13 do cromossomo 15. Os testes mais comuns incluem o estudo de metilação do DNA e, se necessário, cariótipo ou FISH (Fluorescent In Situ Hybridization) para detectar microdeleções.
Classificações CID-11, DSM-5-TR e CID-10
- CID-11: LD90.3 – Síndrome de Prader-Willi
- CID-10: Q87.1 – Outras síndromes de malformações congênitas com predisposição a anomalias associadas ao crescimento e ao desenvolvimento
- DSM-5-TR: Não há uma entrada específica para SPW no DSM-5-TR; no entanto, as manifestações psiquiátricas da SPW podem ser diagnosticadas usando os critérios aplicáveis para transtornos de humor, transtornos alimentares, e transtornos obsessivo-compulsivos.
Anamnese
A anamnese para SPW deve incluir uma história detalhada de desenvolvimento, focando em marcos motores e de linguagem, padrão de alimentação, histórico de ganho de peso, comportamento social e emocional, além de antecedentes familiares de distúrbios genéticos. É crucial obter informações sobre o histórico alimentar, observando a presença de compulsão alimentar e hiperfagia.
Tratamento
Tratamento multidisciplinar
O manejo da SPW requer uma abordagem multidisciplinar que inclua pediatras, endocrinologistas, nutricionistas, psicólogos, fisioterapeutas e outros especialistas conforme necessário.
Intervenção nutricional
O controle rigoroso da dieta é essencial desde o início para prevenir a obesidade e suas complicações. A dieta deve ser hipocalórica, rica em nutrientes e monitorada regularmente.
Terapia hormonal
A terapia com hormônio do crescimento é comum em crianças com SPW para melhorar a composição corporal, aumentar a altura e melhorar o tônus muscular. O tratamento do hipogonadismo pode incluir reposição hormonal, dependendo dos sintomas e necessidades individuais.
Intervenção psiquiátrica
A intervenção psiquiátrica é frequentemente necessária para manejar comportamentos obsessivo-compulsivos, ansiedade e depressão. Medicações psicotrópicas devem ser utilizadas com cautela, considerando os riscos de ganho de peso.
Psicoterapia
A psicoterapia, especialmente abordagens cognitivo-comportamentais, é essencial para o manejo dos comportamentos desafiadores e para apoiar o desenvolvimento de habilidades sociais. Técnicas de modificação de comportamento, focando no controle da ingestão alimentar e na regulação emocional, são frequentemente recomendadas.
Sugestões de Psicoterapia
Para indivíduos com SPW, a psicoterapia deve ser adaptada para abordar as necessidades específicas associadas ao transtorno. As abordagens recomendadas incluem:
- Terapia Cognitivo-Comportamental (TCC): Pode ajudar a manejar a compulsão alimentar, abordando pensamentos disfuncionais e promovendo comportamentos adaptativos. Pode ser útil para lidar com a frustração e o controle emocional, promovendo a aceitação dos limites impostos pela condição. Envolver a família é crucial, uma vez que o ambiente familiar pode influenciar significativamente os comportamentos alimentares e emocionais.
A terapia deve também focar no desenvolvimento de habilidades sociais e de resolução de problemas, proporcionando ao indivíduo com SPW uma melhor qualidade de vida e autonomia.
Referências Bibliográficas
- Cassidy, S. B., & Driscoll, D. J. (2009). Prader-Willi syndrome. European Journal of Human Genetics, 17(1), 3-13.
- Butler, M. G., & Thompson, T. (2016). Prader-Willi syndrome: Clinical and genetic findings. Endocrinology and Metabolism Clinics, 45(2), 299-310.
- Gunay-Aygun, M., Schwartz, S., Heeger, S., O’Riordan, M. A., & Cassidy, S. B. (2001). The changing purpose of Prader-Willi syndrome clinical diagnostic criteria and proposed revised criteria. Pediatrics, 108(5), E92.
- Holm, V. A., Cassidy, S. B., Butler, M. G., Hanchett, J. M., Greenswag, L. R., Whitman, B. Y., & Greenberg, F. (1993). Prader-Willi syndrome: Consensus diagnostic criteria. Pediatrics, 91(2), 398-402.
- Soni, S., Whittington, J., Holland, A. J., Webb, T., Maina, E., Boer, H., & Clarke, D. (2007). The phenomenology and diagnosis of psychiatric illness in people with Prader–Willi syndrome. Psychological Medicine, 37(11), 1505-1516.
Não basta sermos especialistas, temos que ser atualizados. Caso você precise, queira ou busque por avaliação neuropsicológica sobre o tema, eu, Juliana Galhardi Martins, sou especialista em Neuropsicologia, Avaliação Psicológica e Membro da Sociedade Brasileira de Neuropsicologia @sbnp_brasil.
Este texto visa oferecer uma visão abrangente sobre a Síndrome de Prader-Willi, abordando desde as características clínicas diferenciadas entre adultos e crianças até as estratégias terapêuticas recomendadas, com foco na abordagem psicoterapêutica.
Hashtags: #sindromedepraderwilli #spw #Q87.1 #cid10q871 #cid11 #cid11LD90.3 #LD90.3 #impulsividade #agressividade #desatenção #hiperatividade #autismo #compulsaoalimentar #obesidade #encoprese #hipotonia #estresse #tept #teptc
