Síndrome Prader-Willi CID-11: LD90.3

desordem genética complexa
Síndrome de Prader Willi SPW cid 11 LD903

Síndrome de Prader-Willi (SPW)

A Síndrome de Prader-Willi (SPW) é uma desordem genética complexa e rara que afeta diversas funções e sistemas do corpo humano. Caracterizada principalmente por hipotonia, hiperfagia, obesidade e deficiência intelectual, a SPW resulta de uma anormalidade no cromossomo 15, especificamente na perda da função de genes no locus 15q11-q13. Este texto apresenta uma descrição detalhada da SPW, abordando desde o conceito, avaliação, diagnóstico, e anamnese, até as diretrizes de tratamento e sugestões para a psicoterapia. Serão mencionadas as classificações segundo CID-11, DSM-5-TR e CID-10, além de apresentar referências bibliográficas atuais.

 

 Conceito da Síndrome de Prader-Willi

A SPW foi descrita pela primeira vez em 1956 por Prader, Labhart e Willi, a partir da observação de um grupo de pacientes que compartilhavam características clínicas semelhantes. Esta síndrome é causada por uma deleção ou disomia uniparental do cromossomo 15 de origem paterna, ou, mais raramente, por mutações ou outros defeitos que afetam o imprinting genômico. A SPW afeta aproximadamente 1 em cada 10.000 a 30.000 nascidos vivos e ocorre em todas as etnias e ambos os sexos.

As principais características da SPW incluem hipotonia neonatal, dificuldades alimentares nos primeiros meses de vida, seguido por hiperfagia (fome excessiva) e obesidade no início da infância, deficiência intelectual, distúrbios comportamentais, hipogonadismo e baixa estatura.

 

Características diferenciadas em adultos e crianças

Crianças com SPW

Nos primeiros anos de vida, as crianças com SPW apresentam hipotonia severa, dificultando a sucção e a alimentação, o que muitas vezes requer alimentação por sonda. À medida que crescem, a hipotonia melhora, mas persiste a fraqueza muscular.

A partir dos 2 a 4 anos, ocorre um aumento progressivo do apetite, que, se não for controlado, leva à hiperfagia e subsequente obesidade. Outras características incluem atraso no desenvolvimento motor e de linguagem, dificuldades cognitivas e problemas comportamentais como birras e teimosia.

 

Adultos com SPW

Nos adultos, as complicações da obesidade, como diabetes tipo 2, apneia do sono, e doenças cardiovasculares, tornam-se preocupações clínicas importantes. As capacidades cognitivas dos adultos com SPW geralmente estão na faixa da deficiência intelectual leve a moderada. Além disso, problemas comportamentais, como a compulsão alimentar, comportamentos obsessivo-compulsivos e distúrbios do humor, são comuns.

As questões psiquiátricas, como depressão e psicose, são mais prevalentes em adultos, enquanto a hiperfagia persiste como uma característica central. O hipogonadismo permanece presente, resultando em infertilidade e desenvolvimento incompleto dos caracteres sexuais secundários.

 

 Avaliação e Diagnóstico

Avaliação clínica

A avaliação da SPW envolve uma abordagem multidisciplinar. Em crianças pequenas, a suspeita diagnóstica pode ser baseada na presença de hipotonia neonatal associada a dificuldades alimentares e ganho ponderal inadequado. Em idade escolar, o rápido ganho de peso sem saciedade, associado a atraso no desenvolvimento, reforça a suspeita.

 

Diagnóstico genético

O diagnóstico definitivo é feito através de testes genéticos que confirmam a ausência de contribuição paterna na região 15q11-q13 do cromossomo 15. Os testes mais comuns incluem o estudo de metilação do DNA e, se necessário, cariótipo ou FISH (Fluorescent In Situ Hybridization) para detectar microdeleções.

  

Classificações CID-11, DSM-5-TR e CID-10

  • CID-11: LD90.3 – Síndrome de Prader-Willi
  • CID-10: Q87.1 – Outras síndromes de malformações congênitas com predisposição a anomalias associadas ao crescimento e ao desenvolvimento
  • DSM-5-TR: Não há uma entrada específica para SPW no DSM-5-TR; no entanto, as manifestações psiquiátricas da SPW podem ser diagnosticadas usando os critérios aplicáveis para transtornos de humor, transtornos alimentares, e transtornos obsessivo-compulsivos.

 

 Anamnese

A anamnese para SPW deve incluir uma história detalhada de desenvolvimento, focando em marcos motores e de linguagem, padrão de alimentação, histórico de ganho de peso, comportamento social e emocional, além de antecedentes familiares de distúrbios genéticos. É crucial obter informações sobre o histórico alimentar, observando a presença de compulsão alimentar e hiperfagia.

 

Tratamento

Tratamento multidisciplinar

O manejo da SPW requer uma abordagem multidisciplinar que inclua pediatras, endocrinologistas, nutricionistas, psicólogos, fisioterapeutas e outros especialistas conforme necessário.

 

Intervenção nutricional

O controle rigoroso da dieta é essencial desde o início para prevenir a obesidade e suas complicações. A dieta deve ser hipocalórica, rica em nutrientes e monitorada regularmente.

 

Terapia hormonal

A terapia com hormônio do crescimento é comum em crianças com SPW para melhorar a composição corporal, aumentar a altura e melhorar o tônus muscular. O tratamento do hipogonadismo pode incluir reposição hormonal, dependendo dos sintomas e necessidades individuais.

 

Intervenção psiquiátrica

A intervenção psiquiátrica é frequentemente necessária para manejar comportamentos obsessivo-compulsivos, ansiedade e depressão. Medicações psicotrópicas devem ser utilizadas com cautela, considerando os riscos de ganho de peso.

 

Psicoterapia

A psicoterapia, especialmente abordagens cognitivo-comportamentais, é essencial para o manejo dos comportamentos desafiadores e para apoiar o desenvolvimento de habilidades sociais. Técnicas de modificação de comportamento, focando no controle da ingestão alimentar e na regulação emocional, são frequentemente recomendadas.

 

Sugestões de Psicoterapia

Para indivíduos com SPW, a psicoterapia deve ser adaptada para abordar as necessidades específicas associadas ao transtorno. As abordagens recomendadas incluem:

  • Terapia Cognitivo-Comportamental (TCC): Pode ajudar a manejar a compulsão alimentar, abordando pensamentos disfuncionais e promovendo comportamentos adaptativos. Pode ser útil para lidar com a frustração e o controle emocional, promovendo a aceitação dos limites impostos pela condição. Envolver a família é crucial, uma vez que o ambiente familiar pode influenciar significativamente os comportamentos alimentares e emocionais.

A terapia deve também focar no desenvolvimento de habilidades sociais e de resolução de problemas, proporcionando ao indivíduo com SPW uma melhor qualidade de vida e autonomia.

 

 Referências Bibliográficas

  1. Cassidy, S. B., & Driscoll, D. J. (2009). Prader-Willi syndrome. European Journal of Human Genetics, 17(1), 3-13.
  2. Butler, M. G., & Thompson, T. (2016). Prader-Willi syndrome: Clinical and genetic findings. Endocrinology and Metabolism Clinics, 45(2), 299-310.
  3. Gunay-Aygun, M., Schwartz, S., Heeger, S., O’Riordan, M. A., & Cassidy, S. B. (2001). The changing purpose of Prader-Willi syndrome clinical diagnostic criteria and proposed revised criteria. Pediatrics, 108(5), E92.
  4. Holm, V. A., Cassidy, S. B., Butler, M. G., Hanchett, J. M., Greenswag, L. R., Whitman, B. Y., & Greenberg, F. (1993). Prader-Willi syndrome: Consensus diagnostic criteria. Pediatrics, 91(2), 398-402.
  5. Soni, S., Whittington, J., Holland, A. J., Webb, T., Maina, E., Boer, H., & Clarke, D. (2007). The phenomenology and diagnosis of psychiatric illness in people with Prader–Willi syndrome. Psychological Medicine, 37(11), 1505-1516.

 

Não basta sermos especialistas, temos que ser atualizados. Caso você precise, queira ou busque por avaliação neuropsicológica sobre o tema, eu, Juliana Galhardi Martinssou especialista em Neuropsicologia, Avaliação Psicológica e Membro da Sociedade Brasileira de Neuropsicologia @sbnp_brasil.


Este texto visa oferecer uma visão abrangente sobre a Síndrome de Prader-Willi, abordando desde as características clínicas diferenciadas entre adultos e crianças até as estratégias terapêuticas recomendadas, com foco na abordagem psicoterapêutica.


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